***La investigación, publicada en Nature Medicine, analizó datos genéticos de más de 2,5 millones de personas e identificó 26 regiones del ADN vinculadas con el riesgo de desarrollar la enfermedad
El mayor estudio genético realizado hasta ahora sobre la fibromialgia concluyó que la enfermedad tiene un origen principalmente neurológico y aportó la evidencia más sólida hasta la fecha de que posee una base biológica. El trabajo, publicado en la revista científica Nature Medicine, analizó información genética de más de 2,5 millones de adultos y representa un avance en la comprensión de un trastorno que durante décadas ha sido objeto de controversia.
La investigación reunió a 53 científicos de siete países y evaluó los datos de aproximadamente 55.000 personas con fibromialgia. Los investigadores identificaron 26 regiones del genoma asociadas con un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad y determinaron que la mayoría de los genes implicados participan en funciones del sistema nervioso central.
El estudio también encontró que la variante genética con la asociación más fuerte se localiza en el gen HTT, conocido por su relación con la enfermedad de Huntington, lo que refuerza la hipótesis de que las alteraciones neurológicas desempeñan un papel central en el desarrollo de la fibromialgia.
Los autores sostienen que estos resultados respaldan la necesidad de otorgar un mayor protagonismo a la neurología tanto en la investigación como en el abordaje clínico de esta enfermedad, tradicionalmente considerada un trastorno musculoesquelético o, en algunos casos, de posible origen autoinmune.
Además de aportar nuevas pistas sobre sus mecanismos biológicos, el estudio ofrece evidencias que contribuyen a combatir el estigma que aún enfrentan muchos pacientes. “Durante décadas se ha infravalorado el dolor de los pacientes o se les ha dicho que es simplemente psicológico. Nuestros hallazgos confirman que esta afección tiene una clara base biológica”, afirmó Michael Wainberg, investigador del Instituto de Investigación Lunenfeld-Tanenbaum de la Universidad de Toronto y coautor principal del trabajo.
La fibromialgia se caracteriza por dolor musculoesquelético crónico generalizado, acompañado con frecuencia de fatiga, alteraciones del sueño, problemas de memoria, dificultades de concentración y trastornos del estado de ánimo. Aunque su diagnóstico ha mejorado en los últimos años, continúa siendo una enfermedad poco comprendida y, en muchos casos, infradiagnosticada.
Los investigadores también detectaron una importante superposición genética entre la fibromialgia y otras enfermedades, como el dolor lumbar crónico, el síndrome de intestino irritable y el trastorno por estrés postraumático, lo que podría explicar por qué estas afecciones suelen presentarse de forma simultánea.
No obstante, los autores advierten que la genética no explica por sí sola el desarrollo de la enfermedad. Consideran que las variantes identificadas representan una predisposición y que la aparición de la fibromialgia probablemente requiere la interacción con factores ambientales, hormonales, inmunológicos u otros desencadenantes.
Especialistas en neurología y reumatología consultados tras la publicación del estudio coincidieron en que los resultados fortalecen la evidencia sobre la participación del sistema nervioso central en la enfermedad, aunque subrayaron que todavía no justifican el uso de pruebas genéticas para el diagnóstico ni permiten desarrollar tratamientos dirigidos específicamente a los genes identificados.
Pese a estas limitaciones, el trabajo abre nuevas líneas de investigación para comprender mejor la fibromialgia y desarrollar terapias más eficaces para una enfermedad que afecta a millones de personas en el mundo y cuya causa continúa siendo objeto de estudio.