Las conversaciones sobre el autismo suelen ser complicadas por el hecho de que el trastorno del espectro autista (TEA) se ve y parece diferente en diferentes personas. Debido a esta variabilidad, llamamos a Spectrum Autism, un término engañoso que sugiere una progresión lineal ligera a severa.
Es por eso que un artículo de investigación reciente publicado en Genética de la naturaleza Es muy importante: nuestra comprensión avanza, identificando cuatro subtipos distintos de autismo. Realizado por investigadores de la Universidad de Princeton y la Fundación Simons, el estudio vinculó cada subtipo con su propio grupo de síntomas y marcadores genéticos.
Un enfoque centrado en la persona para la investigación del autismo
Utilizando un método llamado modelado de mezcla generativa, los investigadores analizaron un gran conjunto de datos de información conductual y genética de más de 5,000 niños en la cohorte de autismo Spark, financiado por la Fundación Simons. Esta base de datos incluyó un seguimiento detallado de los síntomas individuales de cada niño.
El equipo calificó su enfoque «centrado en la persona», examinando más de 230 características en niños, incluidos comportamientos sociales, acciones repetitivas y hitos de desarrollo.
Este enfoque ha revertido el guión en la investigación del autismo, que generalmente busca genes únicos vinculados a síntomas aislados. En cambio, los investigadores identificaron primero cuatro subtipos de autismo distintos y luego examinaron patrones genéticos exclusivos para cada grupo.
4 tipos de autismo
El autismo es una diferencia en el cableado cerebral que conduce a una forma única de experimentar el mundo, pero se diagnostica solo en función de dos partes de la experiencia autista. Los médicos llaman a esto «rasgos principales del autismo», que incluyen dificultades sociales y comportamientos restrictivos o repetitivos.
El estudio encontró que dentro del diagnóstico con autismo, hay cuatro subtipos de autismo con sus propios perfiles más allá de los rasgos del autismo central.
- Desafíos sociales y de comportamiento: Incluyendo aproximadamente el 37 % de los participantes del estudio, estos individuos autistas generalmente alcanzan puntos de referencia de desarrollo a un ritmo similar a los niños sin autismo. También demuestran rastros de autismo central de desafíos sociales y comportamientos repetitivos y es más probable que tengan un trastorno por déficit de atención/hiperactividad (TDAH), trastorno obsesivo compulsivo, ansiedad o depresión, junto con su autismo.
- Té mezclado con demora en el desarrollo: Este grupo de niños incluía aproximadamente el 19 % de los participantes del estudio y generalmente mostraba retrasos en el desarrollo en áreas como caminar o charlar. Sin embargo, generalmente no tenían ansiedad, depresión o comportamientos de alteración. Los autores del estudio usaron la palabra mixta porque la forma en que mostraron los rasgos principales del autismo de los niños variados.
- Desafíos moderados: Representando a aproximadamente el 34 % de los participantes del estudio, el grupo de desafíos moderados generalmente alcanzó hitos de desarrollo mientras niños sin autismo. También demostraron los comportamientos del autismo central, pero con menos intensidad que los niños en otros grupos. Este grupo generalmente no tenía condiciones psiquiátricas co-en corporativas.
- Ampliamente afectado: El grupo de niños ampliamente afectados fue el más pequeño, incluido aproximadamente el 10 % de los participantes del estudio. Estos niños tuvieron desafíos más extensos y extremos, incluidos retrasos en el desarrollo, dificultades sociales y de comunicación y comportamientos repetitivos. También tenían condiciones psiquiátricas de co-curl, como ansiedad, depresión y desregulación del estado de ánimo.
Sería natural que las personas autistas y aquellos que los aman trataran de encajar en uno de estos grupos, pero los autores del estudio advierten que puede haber más tipos de autismo más allá de ellos. «Esto significa que ahora tenemos una estructura orientada a datos que muestra que hay al menos cuatro y que son significativos en la clínica y el genoma», Avila Litman, Ph.D. El estudiante de Princeton y el co-líder, explicó en un comunicado de prensa.
La genética detrás de los subtipos de autismo
Se sabe que el autismo es genético, pero la investigación existente en la búsqueda de genes únicos dificultó la búsqueda de todos los genes relacionados con el autismo. Hasta ahora, la prueba genética estándar ha revelado genes para explicar el autismo en solo alrededor del 20 % de los pacientes. Utilizando una gran cohorte y definir los subtipos de autismo, este estudio pudo mapear cada uno de los cuatro subtipos para su propio patrón genético.
«Lo que estamos viendo no es solo una historia biológica del autismo, sino varias narrativas distintas», dijo Natalie Sauerwald, una científica de investigación asociada en el Flaton and Co-Leader Institute en el comunicado de prensa. «Esto ayuda a explicar por qué los estudios genéticos anteriores generalmente eran cortos, era como tratar de resolver una ruptura, no se dio cuenta de que en realidad estábamos mirando varias rupturas, diferentes mezclas. No pudimos ver la imagen completa, los patrones genéticos, hasta que separamos a las personas en subtipos».
Estos patrones genéticos, a su vez, realizan vías biológicas y patrones de desarrollo infantil que observan las familias. Por ejemplo, en los desafíos sociales y conductuales del subtipo del autismo, el estudio identificó mutaciones en genes que luego se conectan en la infancia. Esto tiene sentido en un grupo que no muestra demoras en el desarrollo temprano y un diagnóstico posterior de autismo. Además, este subtipo autista puede ser la excepción a la sabiduría que actualmente acepta que los genes que impulsan el autismo afectan al cerebro antes del nacimiento.
Mientras tanto, el grupo ampliamente afectado de niños autistas tenía una gran cantidad de de nuevo mutaciones. Estas son nuevas mutaciones genéticas que ocurren de la nada y no existieron en los padres. También tienden a ser más graves en su impacto biológico, lo que se correlaciona con la gravedad de los síntomas observados en estos niños.
Por otro lado, solo ASD mixto con el grupo de retraso retrasado era más probable que transportara variantes genéticas hereditarias raras en comparación con otros subtipos. Esto sugiere que, si bien podemos ver los mismos comportamientos desde el exterior, los mecanismos genéticos que impulsan estos comportamientos pueden ser muy diferentes.
Una mejor comprensión del trastorno del espectro autista
Explorar los subtipos de autismo también arroja luz sobre las preguntas de toda la vida. ¿Por qué algunas familias tienen varios familiares con características autistas de alto funcionamiento, mientras que otras ven a un solo niño con desafíos más significativos? ¿Por qué algunos niños son diagnosticados en la primera infancia, mientras que otros no se identifican más adelante en la vida?
Este artículo marca un paso significativo en la investigación del autismo. Aclarar los subtipos de autismo y cómo progresan en el desarrollo del desarrollo puede ayudarnos a ofrecer un apoyo más dirigido a las personas autistas y sus familias. Para los investigadores, introduce una estructura más clara para el estudio del autismo. Para los médicos, las personas y las familias, proporciona información sobre por qué el autismo puede presentarse de manera tan diferente de una persona a otra. Dado que el modelo se refina a través de investigaciones futuras, puede ayudarnos a anticipar mejor las necesidades y adaptar el apoyo al acuerdo.
Nota sobre el lenguaje: muchos miembros de la comunidad autista prefieren ser mencionados con la identidad del primer idioma, como la «persona autista» o «autista» porque ven su autismo como una parte valiosa de quiénes son. El lenguaje de este artículo honra esta preferencia.